Terug naar home
Syndroom referaten
Op deze pagina vind je de samenvattingen van de syndroomreferaten. In het tweede jaar van de opleiding verzorgen de aios in samenwerking met een aios klinische genetica een presentatie over een syndroom dat verstandelijke beperkingen kan veroorzaken. De samenvatting geeft een weerslag van de actuele kennis op het gebied van dit syndroom en wordt gemiddeld eens per 5 jaar geactualiseerd.
In het kader van hun opleiding is door twee aios het zakkaartje ‘Genetisch Onderzoek Verstandelijke Beperking’ ontwikkeld.
- 1p36 deletie syndroom
- 22q11 deletie syndroom
- Angelman syndroom
- Apert syndroom
- Bardet Biedl syndroom
- Charge syndroom
- Coffin Lowry syndroom
- Coffin Siris syndroom
- Congenitale defecten in de glycosylering (CDG)
- Congenitale infecties (Rubella, CMV, Toxoplasmose)
- Cornellia de Lange syndroom
- Cri du Chat syndroom
- Down syndroom bij kinderen
- Foetaal Alcohol syndroom
- Fragiele X syndroom
- Kabuki syndroom
- Kleefstra syndroom
- Klinefelter syndroom
- Myotone Dystrofie (ziekte van Steinert)
- Neuronale Ceroïd Lipofuscinose (ziekte van Batten)
- Noonan syndroom
- Phelan mcDermid syndroom
- Pitt Hopkins syndroom
- Prader Willi syndroom
- Rett syndroom
- Rubinstein Taybi syndroom
- Smith Lemli Opitz syndroom
- Smith Magenis syndroom
- Sotos syndroom
- Tubereuze Sclerose
- Turner syndroom
- Williams syndroom
- Wolf Hirschhorn syndroom
- X-gebonden aandoeningen (uitgezonderd Fragiele X syndroom + ATRX)
- XYY- en Triple X-syndroom
- Zakkaartje Genetisch Onderzoek Verstandelijke Beperking